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Mes Impressions, mes angoisses, mes espoirs


Comment j'ai appris et accepté la maladie ?

Il est difficile de dire comment, mais je peux vous faire part de ce que j'ai ressenti tout au long de ces étapes qui ont jalonné la première année de vie de mon petit soleil.

Lorsque j'ai tenu mon bébé sur moi, dans les secondes qui ont suivi sa naissance, j'ai remarqué tout de suite que quelque chose n'allait pas. Je trouvais que son visage avait une forme particulière, mais je n'en ai parlé à personne, je ne savais pas comment le dire. J'avais presque "honte " de me poser de telles questions.

Lorsque je suis rentrée à la maison, j'ai appelé le pédiatre de mon enfant, ce dernier avait du mal à prendre du poids. Lors de la consultation, je lui ai fait part de mes observations quant à la forme du visage de Maxence.

Le pédiatre a rapidement décidé de nous adresser à la consultation de génétique afin de déterminer de quoi il s'agissait. A l'issue de cette visite, mon mari et moi avions acquis la certitude que Maxence était atteint du Syndrome de Saethre-Chotzen. C'est à ce moment que j'ai démarré mes recherches.

Comment je l'ai apprivoisée ?

Lorsque l'on se retrouve confronté à la maladie, de quelque sorte qu'elle soit, il faut du temps pour se faire à l'idée que l'on va devoir vivre avec. 

En ce qui concerne une maladie génétique, je pense que le parcours est d'autant plus différent que cela touche les gènes, c'est-à-dire qu'il y a eu une erreur lors de la "construction de l'être humain ".
Pendant de longs mois, je me suis me suis posée la question de savoir ce qui n'avait fonctionné chez nous ? Etant déjà maman d'un garçon de 11 ans qui ne présente aucun signe de Saethre-Chotzen, je me demandais pourquoi une maladie génétique ? Pourquoi Maxence ?

Durant la période qui a précédé l'intervention chirurgicale, j'ai dû apprendre à accepter que mon fils était atteint d'une maladie génétique portant le nom de syndrome de Saethre-Chotzen, j'ai dû apprendre également à ne pas me sentir coupable de n'avoir pu offrir à ma famille un bébé " parfait ". Cela peut paraître dérisoire, mais en tant que mère, des quantités de questions se sont bousculées dans ma tête. J'ai apprivoisé la maladie de mon enfant, le jour où je me suis débarrassée de mon sentiment de culpabilité. Le jour où j'ai pris conscience que ce n'était pas de ma faute et que personne n'y pouvait rien.


Comment je me suis préparée à l'intervention chirurgicale ?

Grâce aux connaissances médicales que j'ai acquises lors de mon parcours professionnel, j'ai pu effectuer de nombreuses recherches sur cette maladie. J'avais besoin de me préparer pour le moment difficile que j'allais affronter. Il était important pour moi que mon époux ainsi que la famille proche soit également informée au mieux de ce que nous allions traverser ensemble.

J'ai passé beaucoup de temps à expliquer à Maxence ce qui l'attendait. Avec des mots simples, je lui parlais de l'opération et tout ce qui se passait autour de lui

Lors de la dernière consultation en neurochirurgie pédiatrique, mon époux et moi étions préparés à ce qui nous attendait, nous savions exactement en quoi consisterait le remodelage crânio-facial. Je me souviens que le médecin avait été stupéfait par la connaissance que nous avions de la maladie ainsi que de l'intervention chirurgicale. La dernière chose qu'il nous a dite, c'est que le risque " zéro " n'existait pas, que c'était une intervention très lourde pour Maxence.

A aucun moment je ne me suis posée la question de savoir si le cerveau serait touché lors de l'opération, parce que je savais que ce ne serait pas le cas. Maxence était un petit bonhomme plein de vie, il mangeait bien, dormait bien, était drôle….je pourrai presque dire que c'était un bébé modèle.
La seule angoisse que je portais en moi était de savoir comment serait Maxence après ? Est-ce que son comportement changerait ? Aurait-il des séquelles ?


Comment je vis actuellement ?

Maxence a été opéré le 26 août 2004. L'intervention chirurgicale ainsi que les suites opératoire se sont déroulée sans complication.

Maxence n'a pas du tout changé de comportement, il est le même petit bonhomme qu'avant. Il n'a eu aucune séquelle. Lors de l'opération, il était âgé de 7mois. Il a fait ses premiers pas à l'âge d'un an. Son développement psychomoteur se fait dans les limites de la norme.

Un mois après l'opération de Maxence, j'ai appris que la maladie venait de moi, que je l'avais transmise à mon enfant. Je me suis encore sentie coupable au moment de ces résultats, mais j'ai fini par admettre que l'on ne peut pas se sentir coupable de quelque chose que l'on ignorait.

Je ne me permets pas de donner de conseils car chaque cas est différent. La seule certitude que j'ai, c'est que, actuellement, les équipes de neurochirurgie pédiatriques sont d'excellentes équipes médicales et qu'elles effectuent un travail vraiment extraordinaire. Il est nécessaire de leur accorder notre entière confiance, même si le risque " zéro " n'existe pas.

Il suffit d'être serein, bien préparé tant sur le plan personnel que psychologique et il faut rester positif à chaque instant, même dans les moments de doute. Personnellement, je pense qu'il est très important que l'enfant ne ressente en aucun cas le stress ou les angoisses de ses parents.

Le temps passe :

2007 - Maxence a maintenant 3 ans et il y a 2 ans 1/2 qu'il a subi une intervention chirurgicale pour un Syndrome de Saethre-Chotzen.

Tout va bien pour lui, il a acquis la marche à 12 mois, le langage durant l'été 2006, il fait chaque jour de nouveaux progrès. Il comprend tout, il voit tout.

Très éveillé et très intelligent, ce petit soleil ne cesse de nous surprendre jour après jour par sa joie de vivre et ce sourire qui ne quitte jamais son visage. Sur le plan neurologique, tout est normal et psychomoteur tout est normal.

Sur le plan auditif, Maxence devra probablement subir une pose de drains dans les 2 oreilles afin d'évacuer l'eau qui pourrait persister derrière ses tympans, ce qui pourrait à court ou moyen terme endommager son audition.

En ce qui concerne la dentition, Maxence souffre d'un problème d'orthodontie du côté gauche de la mâchoire. Pour l'instant aucune mesure corrective ou chirurgicale n'est à envisager parce qu'il est encore trop jeune. Il faut attendre la pousse des dents définitives pour voir si ce problème est persistant ou s'il s'est corrigé avec la perte des " dents de lait ".

Maxence a un grand frère de 13 ans, de père différent et nous venons d'apprendre que mon aîné aussi était porteur du Syndrome de Saethre-Chotzen, la forme atténuée, c'est-à-dire qui ne se remarque pas.Bien des années après, je pense avoir enfin une réponse au pourquoi mon aîné a t'il souffert et souffre encore d'otites à répétition qui ont nécessité de nombreuses poses de drains. Son audition a été fortement endommagée et j'espère que, dans les années à venir, son niveau d'audition se stabilisera.

Depuis la naissance de Maxence, je me doutais que son grand frère était atteint lui aussi de ce syndrome, mais je ne voulais pas y croire. Pourtant son visage présente une forme atypique, qui se fond malgré tout dans la masse sans que l'on puisse se douter de quoi que ce soit.

Le temps passe et les questions et le doute commencent à peser, le besoin d'avoir des certitudes se fait de plus en plus intense. J'ai obtenu ces certitudes, cela n'a rien changé à notre façon de vivre, que ce soit pour mon fils, pour moi ou pour nos proches.

La culpabilité a refait surface mais beaucoup moins profonde que pour Maxence, je savais que je n'étais pas coupable d'avoir transmis un héritage génétique comportant une " faute d'orthographe " indélébile.

Je me souviens que, tout au long de ces 13 années dans l'ignorance du Syndrome de Saethre-Chotzen, de nombreuses personnes me disaient que mon fils était attachant, qu'il avait quelque chose de différent… quelque part, tous les enfants sont attachants à leur manière.

Aujourd'hui, je sais que cette différence le rendait si particulier, c'est cette même différence qui rend Maxence si particulier.

Je suis maman de 2 garçons qui m'ont appris et qui m'apprendront encore à entretenir la flamme de cet amour inconditionnel qu'ils ont déposé sur mon chemin de vie.

2009 - Maxence a commencé sa première année d’école enfantine en août 2008, c’est un enfant très curieux, très avancé. Il comprend les consignes rapidement, il n’a rencontré aucun problème tout au long de son année scolaire. La seule précaution que nous demandons à ses professeurs, c’est de prendre des mesures de sécurité lors des activités sportives afin d’éviter tout choc au niveau de la tête.


Sur le plan général, son développement psychomoteur, comportemental et neurologique est tout à fait normal. Au niveau du poids et de la taille, Maxence est dans les limites normales des courbes de croissance.

La seule inquiétude que nous ayons actuellement concerne son périmètre crânien qui évolue favorablement mais reste bien en-dessous des courbes (Percentile 3). Lors des contrôles annuels réguliers avec les médecins, son tour de tête est mesuré précisément et consciencieusement. Tout a très bien évolué au cours des 4 dernières années, mais lors du dernier contrôle en juillet 2009, nous avons constaté que son périmètre crânien n’avait pas évolué depuis juillet 2008. Cela soulève quelques questions auxquelles les médecins vont tenter de répondre. Nous allons effectuer un contrôle ophtalomologique pour exclure un éventuel œdème papillaire débutant, ce qui, selon les médecins, est très peu probable en raison de l’absence de symptômes évidents. Si ces résultats sont normaux, d’autres examens seront nécessaires afin de comprendre pourquoi le périmètre crânien de Maxence est resté identique à l’année dernière.

Il persiste également le problème d’orthodontie au niveau de la mâchoire inférieure et supérieure, qui se voit très bien lorsque Maxence serre les dents. Il n’est toujours pas d’actualité de procéder à une correction chirurgicale pour ce problème. Nous attendrons donc la chute des dents de lait afin de faire une nouvelle évaluation de sa dentition.

Maxence a maintenant 5 ans ½ et il y a 5 ans le 26 août 2009 qu’il a subi son intervention chirurgicale.

Il est le soleil de ma vie de maman, son sourire, sa joie de vivre, son immense volonté de tout vouloir découvrir, apprendre et connaître, me donnent la force d’affronter toutes les épreuves qui se dressent sur mon chemin de vie et de poursuivre mes recherches sur ce syndrome afin de pouvoir continuer à informer, aider et rassurer des parents qui rencontreraient la même épreuve de vie

2010 - Maxence a présenté de nombreux épisodes d’otites, avec rhume et toux depuis fin 2009 et durant les premiers mois de 2010. Une intervention chirurgicale qui consiste à ôter les végétations (adéno-tonsillectomie), ainsi qu’une pose de drains trans-tympaniques (en anesthésie générale, cette intervention consiste à poser de tous petits tuyaux appelés drains, sur la membrane du tympan, de façon à améliorer l’audition) ont été effectuées en mai 2010. Tout s’est très bien passé, l’opération s’est déroulée en ambulatoire, c’est-à-dire qu’en fin de journée, il a pu rentrer à la maison. Il n’y a eu aucune complication postopératoire. L’audition s’est sensiblement améliorée et il n’a pas refait d’otite depuis.

A la suite du contrôle annuel au CHUV en juillet 2010 Maxence a subi plusieurs examens pour exclure un risque d’hyperpression intracrânienne.

Un contrôle ophtalmologique n’a pas mis en évidence d’œdème papillaire, ni d’autre signe inquiétant, ce qui nous a rassuré. L’examen de l’acuité visuelle a révélé une baisse de la vision de l’œil droite (Maxence nous a expliqué qu’il avait une faiblesse à l’œil droit !), nous avons donc dû faire travailler son œil droit en bouchant le gauche quelques heures par jour. Au dernier contrôle chez l’ophtalmologue, sa vision était à nouveau symétrique.

Une IRM cérébrale n’a pas mis en évidence de signe d’hyperpression intracrânienne, et était tout à fait dans les limites normales. Maxence se plaignait souvent d’avoir mal à la tête, surtout au front. Ce sont ces douleurs, ainsi que la lente évolution de son périmètre crânien qui ont motivé une IRM de contrôle.

Le problème d’orthodontie est toujours bien présent, il faudra attendre la perte de toutes les dents de lait pour faire un bilan de la situation.

En septembre 2010, Maxence est entré en 1ère primaire. Il est en avance sur son âge. Il lit couramment, il est doté d’une grande logique et retient facilement ce qu’il apprend. Il prend beaucoup de plaisir à écrire, et se passionne pour les chiffres. Depuis qu’il a commencé l’école, il montre de l’intérêt pour l’anglais. A sa demande, nous l’avons inscrit à des cours d’anglais en septembre 2010 et il est heureux de nous parler en anglais avec les mots de vocabulaire qu’il apprend.

Le 13 janvier 2011, Maxence a soufflé ses 7 bougies. Comme toutes les années, je revois le film de sa naissance et ce bonheur intense que j’ai ressenti lorsque j’ai vu sa petite frimousse. Je lui ai alors murmuré qu’il serait mon petit soleil.

Ce petit soleil nous comble chaque jour, il nous donne tellement d’amour que nos vies sont lumineuses à ses côtés. Les années passent et je le remercie de nous avoir choisis pour parents.

2011 - En juillet 2011, nous sommes allés au CHUV pour son contrôle annuel en neurochirurgie pédiatrique. Le périmètre crânien n’évolue toujours pas ou peu et reste très en-dessous des courbes de croissance. Au niveau du visage, les yeux ont tendance à tomber vers l’extérieur, le front n’est plus aussi galbé qu’il y a quelques années, mais ces petits soucis esthétiques n’entament en rien l’harmonie de son visage, ni sa joie de vivre

En ce qui concerne la dentition, Maxence souffre d’une béance de la mâchoire à gauche. La dimension transversale (en largeur) insuffisante de l’arcade dentaire supérieure nécessite une mesure corrective afin d’élargir la mâchoire supérieure, ce qui permettra un meilleur engrènement dentaire ainsi qu’une amélioration de la fonction masticatoire. Une partie des dents de lait étant tombée, la pose d’une plaque d’extension rapide sera mise en place d’ici fin septembre.

Sur le plan scolaire, il est entré en 2ème primaire en août et tout se passe bien, il est toujours en avance pour son âge. En dehors des heures de classe, il prend des cours privés d’anglais, il a commencé à jouer de la percussion et continue le solfège. Il est également très intéressé par le tennis, il va donc prendre des cours jusqu’en décembre.

Maxence est un petit garçon de 7 ans ½ comme tous les autres. La seule différence, c’est que certains sports, qui pourraient lui occasionner des chutes ou des coups à la tête, lui sont déconseillés. C’est un champion en patin à glace et du ski, et un as du trampoline.

2012 - En août 2012, Maxence a commencé sa 3ème primaire, tout se passait très bien. Juste avant les vacances de Noël, nous avons fait un courrier à la direction des écoles pour demander l’éventualité d’un « saut de classe » en cours d’année.

Les démarches ont donc été entreprises afin que tous les « tests », entretiens personnels avec la maîtresse, ainsi qu’avec la Direction des Ecoles et l’Inspecteur scolaire puissent avoir la matière suffisante pour prendre cette décision.

A fin janvier 2012, nous avons reçu la très bonne nouvelle que le saut de classe était accepté par toutes les personnes présentes et impliquées. Début février, Maxence a donc commencé le cours de 4ème année là où en étaient les élèves.

Cette année était spéciale parce que la maîtresse avait pour la première fois une classe à 2 niveaux, à savoir 8 élèves de 3ème année ainsi que 10 élèves de 4ème année. Donc Maxence a gardé la même institutrice et il n’a pas change de salle de classe. Tout s’est très bien passé. A la fin juin, après les examens cantonaux de 4ème année, il finissait sa scolarité en ayant comblé toutes les lacunes dues au « saut de classe ».

Maxence reste toujours cet enfant curieux et très intéressé par les choses de la vie. Il continue les cours d’anglais (en dehors de la période scolaire), il aime toujours beaucoup de xylophone et le marimba, mais « râle » un peu pour la percussion, mais il a compris que l’un n’allait pas sans l’autre.


2013

Juillet - Lors de notre contrôle annuel au CHUV  avec la neurochirurgie pédiatrique et la chirurgie maxillo-faciale, il a été convenu d’une nouvelle intervention avant la fin de l’année 2013. Pour que son périmètre crânien puisse évoluer le plus normalement possible (même si ce dernier reste très au-dessous de la courbe de croissance) et éviter à la moindre suspicion tout risque d’hyperpression intracrânienne.

Nous savons que l’opération aura lieu le 20 novembre et qu’elle consistera en un « remodelage crânio-facial avec avancement fronto-orbital, création des arcades sourcilières avec de l’os de synthèse.

Je développerai ce sujet après le 15 octobre, date à laquelle nous revoyons le chirurgien ainsi que les anesthésistes, lorsque j’aurai toutes les informations pour vous en parler au mieux.

Le 19 août, entrée en 5ème primaire et il a eu la chance d’être dans la même classe que son meilleur ami, qui avait fait lui un saut de classe en 2ème primaire,

Maxence nous a demandé de l’accompagner à l’école pour parler de sa maladie génétique et de l’intervention chirurgicale prévue. Nous avons donc rencontré son professeur ainsi que ses camarades de classe dans la matinée d 28 août. Nous nous sommes servis de ce site internet pour en parler aux enfants et nous avons tenté de répondre au mieux à leurs questions.

Les années précédentes, c’était lui-même qui parlait de SON histoire quand il en ressentait le besoin, à l’aide d’un album de photos que je lui ai préparé après sa première opération. Pour lui, cette année c’était différent parce qu’il ne savait pas comment expliquer ce qui l’attendait en novembre.

Début août, Maxence a commencé à présenter des problèmes d’endormissement et de sommeil. Il n’avait jamais eu aucun souci de ce côté-là. Des craintes de fermer les yeux et de ne plus se réveiller, beaucoup de discussion sur son opération.

Après avoir tenté en vain d’améliorer cet état de fait, nous avons fait appel à son pédiatre qui nous a recommandé une médication orale ainsi qu’une prise en charge temporaire avec une psychologue. Les quelques séances se sont très bien déroulées, Maxence a pu exprimer le pourquoi de toutes ses peurs soudaines et ce suivi a compté dans sa préparation pour l’intervention. Le suivi psychologique durera encore quelque temps afin que la « normalité » du quotidien reprenne sa place et surtout que Maxence reprenne sa place d’enfant « comme les autres »

20 novembre 2013
Maxence est entré à l’hôpital le 20 dans la matinée. Après les examens préopératoires (prise de sang, médication…) il est entré en salle d'opération à 12h45 et nous avons été appelés à sa sortie de salle à 15h30. Que d'émotions pour mon mari et moi de voir notre "Petit Soleil" avec le même pansement autour de la tête, les drains, l'électrocardiogramme, la saturation en oxygène, le "goutte à goutte"... C'est comme si nous nous retrouvions projetés en 2004...la même image 9 ans plus tard.

L'intervention s'est bien déroulée. Elle a duré plus de 2 heures, lorsque j'aurai la dénomination exacte de l'intervention, je ferai une nouvelle mise à jour détaillée pour infos. 

En résumé, les chirurgiens ont repris la cicatrice de 2004 et sont intervenus au niveau fronto-orbital afin de corriger/créer des arcades sourcilières en os de synthèse car celles de Maxence étaient quasi inexistantes. Moins invasive que la première opération car la boîte crânienne n'a pas été ouverte, mais néanmoins délicate...

Les suites opératoires ont été un peu difficiles, malgré une médication préalable pour pallier à ce genre de désagrément, je pense que c'est surtout l'anesthésie qui l'a rendu malade jusqu'au jeudi soir. Le samedi en fin de journée nous rentrions à la maison. Pendant la durée du séjour, je suis restée auprès de lui, à côté du CHUV (Centre Hospitalier Universitaire Vaudois en Suisse) il y a une maison d'accueil pour les familles d'enfants hospitalisés avec des chambres ou petits studios à disposition et le papa a fait les trajets tous les jours. Le lundi après-midi suivant l'intervention Maxence a demandé à aller à l'école. Son professeur, ayant été informé de l’évolution postopératoire, a pu informer ses camarades de classe. C’est donc en toute confiance que

Maxence a repris les cours à une vitesse de croisière durant la semaine.

Le mardi matin 26 novembre nous sommes retournés refaire le pansement et le mardi suivant, soit 12 jours après, nous retournions à l'hôpital pour enlever les agrafes et les points de suture.

Comme d'habitude, nous avons été « bluffés » par son courage, sa capacité de récupération et son désir de manquer l'école le moins possible. Nos enfants ont une force intérieure épatante et un rayonnement qui laissent une empreinte indélébile dans le cœur de ceux qui croisent son chemin de vie.

2014 Le 13 janvier 2014, Maxence a soufflé ses 10 bougies, déjà 10 ans que nous l’accompagnons sur le chemin de la vie jour après jour.

Le contrôle médical de fin janvier au CHUV nous a rassurés, les chirurgiens sont satisfaits de l’évolution de la structure osseuse des arcades sourcilières. Nous pouvons reprendre le rythme normal des contrôles une fois par année.

Il a pu reprendre ses activités sportives (gymnastique, patin à glace, ski) à la reprise en janvier 2014, mais il reste toutefois très attentif à toujours bien protéger sa tête de chocs éventuels.

Du haut de ses 10 ans, Maxence aimerait à son tour pouvoir rassurer des enfants et des parents qui traversent le même chemin de vie que nous.

Il souhaite leur dire de ne jamais avoir peur, de faire confiance à leurs parents, de leur parler des joies et des peines, des peurs et des angoisses en vue d’une intervention. Les parents sont là pour nous aider à nous préparer le mieux possible pour affronter toutes les situations qui pourraient se présenter devant nous. Il ne faut pas avoir peur de poser des questions aux chirurgiens, de faire une liste pour ne rien oublier, parce qu’un enfant rassuré est un enfant serein.                                                                                       

Il souhaite dire aussi que même si les opérations subies sont lourdes et portent des noms imprononçables, les suites opératoires sont agréables parce que le personnel soignant prend la douleur très au sérieux et empêche le mal de s’installer. Surtout, il ne faut jamais avoir peu de dire qu’on a mal ou qu’on ne se sent pas bien.

Pour ce qui est des suites de traitements, un suivi tous les 3 mois chez l’orthodontiste afin que les dents définitives aient suffisamment de place pour pousser. Il porte toujours un mécanisme d’extension au niveau de la mâchoire supérieure. Une nouvelle extraction d’une molaire définitive a été effectuée le 19 février.

Malgré la présence de mon mari et de la famille, je me suis sentie très seule dans cette nouvelle "épreuve de vie". Pour moi cette intervention a été plus difficile à gérer que celle de 2004, car Maxence n’est plus le tout petit enfant qu’il était à l’époque.  J’ai fait de mon mieux pour être le plus sereine possible, avec les inquiétudes, le ressenti, et l'émotionnel d’une maman, auxquels se sont ajoutés ceux de Maxence.   Ce que j’ai traversé a été « banalisé » parce que personne n’a su me dire les mots justes, personne n’a su me dire que ce que je ressentais était « normal » pour une maman. Je n’avais pas besoin qu’on me dise que tout se passerai bien, parce que je le savais, je n’étais pas inquiète, c’était autre chose de plus profond, peut-être que c’est le côté maternel, ce lien invisible et complexe qui nous lie à jamais à notre enfant.  L’instinct maternel qui voudrait que nous prenions sa place pour affronter les difficultés de son chemin de vie.

Nous avons réussi à préparer notre fils parfaitement pour "l'avant opération, le pendant et surtout pour l'après ». Nous étions en confiance.  En rentrant en salle d'opération Maxence a regardé les chirurgiens et il a dit "je suis prêt, je n'ai pas peur, papa et maman m'ont bien préparé, ils m’ont tout expliqué, je sais tout".

Il m'a fallu plusieurs semaines pour enfin décompresser, pour arriver à me dire que c’était passé. Lorsque je regarde mon fils, je suis fière de lui et de la façon dont il affronte la vie.  Je le vois toujours comme un soleil qui nous illumine chaque jour de par son rayonnement et sa joie de vivre.




Références :

Dr Mortier : www.clinique-mont-louis.fr/docmed/hallux/hallux.htm

Childrens Hospital Medical Center Seattle : http://craniofacial.seattlechildrens.org

Craniofacial Group Paris France : www.cranio-facial.org

http://users.skynet.be/neurochirurgie.citadelle/cranio.html

http://www.cranio-facial.org/principes/principes.htm