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Saethre-Chotzen

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Personnellement, je pense que les enfants qui arrivent dans nos vies avec une maladie génétique, une malformation ou un handicap quelconque sont des enfants qui nous choisissent comme parents, parce qu'ils savent que nous serons suffisamment forts pour traverser avec eux le chemin de la vie et surtout ils vont nous apprendre ce qu'est l'amour inconditionnel. 

Maxence est né le 13 janvier 2004.

La grossesse a été harmonieuse et l'accouchement s'est déroulé par voie basse, sans complication.
Je voudrais, en tant que maman, partager mon vécu et expliquer avec des mots simples quelque chose qui n'est pas simple du tout.

Lorsque j'ai appris que mon bébé était atteint d'une maladie génétique rare qui porte le nom de Syndrome de Saethre-Chotzen, je n'ai tout d'abord pas compris ce que ça voulait dire. J'ai voulu savoir ce que c'était et j'ai effectué de nombreuses recherches sur Internet. J'ai cherché des sites sur lesquels j'aurai pu échanger mes impressions, parler de mes craintes, du présent et l'avenir. J'ai trouvé quantité de sites médicaux aussi complets les uns que les autres avec des explications détaillées, mais je n'ai pas trouvé ce que je cherchais.

En 2007, alors que mon fils a 3 ans 1/2 j'ai eu envie de le créer cet endroit que j'ai tant cherché, cet endroit où l'on se sentirait moins seul face à une épreuve de vie que l'on attendait pas du tout, à laquelle on n'était pas du tout préparé.

Le syndrome de Saethre-Chotzen

Le syndrome de Saethre-Chotzen, également appelé Acrocephalosyndactyly type III, est une maladie congénitale génétique héréditaire

Cela signifie qu'il est présent à la naissance, qu'il est dû à un mauvais fonctionnement d'un gène et qu'il peut se transmettre d'un parent à un enfant. Cette anomalie génétique n'est présente que sur l'un des deux chromosomes et une personne présentant la maladie a un risque de 50% de la transmettre à ses enfants. Cette maladie fait partie de ce que l'on appelle les maladies rares ou orphelines, elle n'est observée que chez environ 1 nouveau-né sur 25'000 - 50'000.

Glossaire :
Congénital = qui est présent à la naissance
Héréditaire (Hérédité)=transmission des caractères génétiques d'une génération aux suivantes
Génétique : tout ce qui concerne les gènes

Ce syndrome se caractérise par une crâniosténose et des anomalies des membres et du visage.

La crâniosténose est une soudure prématurée des sutures crâniennes (soit coronales, lambdoïdes, sagittales ou métopiques) chez le fœtus ou le nouveau-né. Cela signifie donc que par la suite, la tête ne pourra pas avoir une croissance harmonieuse.

Chez Maxence, les sutures coronales bilatérales se sont soudées prématurément in-utéro.

Comment cela se voit-il ?

Lorsque l'on regarde une personne atteinte de ce syndrome, on observe fréquemment

- une crâniosténose (cf explications plus haut)

- des anomalies des membres :
* les doigts sont très courts (brachydactylie)
* les 2ème et 3ème doigts de la main peuvent être un peu reliés par de la peau
(syndactylie cutanée)

- un écartement anormal des yeux (hypertélorisme)

- une déviation vers l'extérieur du gros orteil (hallux valgus)

 - une implantation basse des cheveux (le front semble petit), la paupière a tendance à
tomber sur les yeux (ptose). Un visage asymétrique

- l'arrière de la tête est plat (brachycéphalie)

Plus rarement on peut aussi observer :

- une sténose du canal lacrymal (le canal par lequel s'écoulent les larmes est bouché)
- une mâchoire du bas peu développée (hypoplasie maxillaire)
- une petite taille par rapport à celle que l'on s'attend à trouver dans la famille

Comment cela est-il diagnostiqué ?

Ce syndrome est surtout diagnostiqué sur la base de l'observation par le médecin généticien. Ce dernier établit en premier lieu une sorte d'arbre généalogique des deux parents afin de déterminer s'il y a des antécédents médicaux ou de maladie génétique connus.

Ensuite le médecin passe à la phase d'observation, d'abord des parents, puis de l'enfant. Il regarde minutieusement le visage, puis il observe et compte tous les petits plis cutanés. Il observe également les extrémités ainsi que toutes les parties du corps afin de réunir un maximum d'éléments lui permettant de supposer un syndrome de Saethre-Chotzen.

Le diagnostic s'appuie également sur des éléments radiologiques tels que scanners cérébraux, IRM.
En dernier lieu, pour confirmer le diagnostic des tests génétiques sont nécessaires.

(http://ist.inserm.fr/BASIS/medsci/fqmb/medsci/DDD/6836.pdf)

Dans des cas plus rares, il peut s'agir du gène FGFR3 situé sur l'un des chromosomes 4 ou du gène FGFR2 situé sur l'un des chromosomes 10

Qu'est-ce que la génétique ?

La totalité des informations pour fabriquer un être humain est contenue dans nos gènes. Chaque individu possède ainsi 30'000 gènes regroupés en 46 chromosomes. Ces 46 chromosomes sont répartis en 23 paires et dans chacune de ces paires, il y a un chromosome venant du père et un venant de la mère. Pour 22 paires les chromosomes sont identiques que ce soit une femme ou un homme, alors que la 23ème paire est constituée par les chromosomes sexuels, XX pour une femme et XY pour un homme.

Le syndrome de Saethre-Chotzen est une maladie génétique dont la transmission se fait selon le mode héréditaire autosomique dominant. Cela signifie que l'anomalie génétique n'est présente que sur l'un des deux chromosomes et qu'une personne qui présente la maladie a un risque de 50% de la transmettre à ses enfants.

Quels médecins consulter ?

Les nourrissons atteints de ce syndrome sont suivis par plusieurs médecins, chacun ayant une spécialité bien définie.

Tout d'abord le pédiatre lors des premières consultations orientera les parents vers les médecins généticiens pour aider au diagnostic, ces derniers les adresseront aux spécialistes en neurochirurgie pédiatrique qui, après consultations approfondies proposeront la meilleure alternative chirurgicale.